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年#秒懂#第91话：

基因检测

能帮助遗传性心血管疾病诊断吗？

撰稿人：LilyTang-医学硕士；普科“生物医药版”特约撰稿人

图片来源自网络

心血管疾病的基因检查主要针对遗传性心血管疾病，例如肥厚性心肌病、扩张性心肌病、致心律失常性心肌病和遗传性心律失常等。

心血管疾病的基因检测通常主要有以下两方面的运用价值：

诊断性检测：即针对有已知遗传性心血管病或者怀疑有遗传性心血管病的患者运用基因检测（multigenepaneltest）手段以发现可能的致病突变；

预测性检测：

即针对无疾病相关临床表现的家族成员运用单变量测试（single-varianttests）以判断其是否携带家族致病变异以及发病的风险。

基因检测结果的解读需要结合临床表现、实验室检查和家族史。值得注意的是基因检测结果阴性不能完全排除家族致病基因突变的存在，可能存在现阶段基因检测技术以及对疾病的认识的局限性。

参考文献：

1.CirinoAL,HarrisS,LakdawalaNK,etal.RoleofGeneticTestinginInheritedCardiovascularDisease:AReview.JAMACardiol.;2(10):–.doi:10./jamacardio..

2.Arndt,A.K.,MacRae,C.A.().Genetictestingincardiovasculardiseases.Currentopinionincardiology,29(3),-40.

审稿及推荐：JiayiWang-公共卫生硕士；普科“生物医药-流行病学版”版主

排版及校正编辑：春暖花开

版主寄语：

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