摘要

心肌病是一组异质性心肌疾病，可由各种原因引起，能够导致心力衰竭、失常和猝死。本指南在参考国内外的基础研究、临床研究及指南共识的基础上，对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结，以帮助临床管理的规范化。

疾病简介

心肌病是一组影响心脏功能的疾病，病因复杂，常以遗传因素为主，通常会导致心力衰竭、心律失常和猝死。临床上将心肌病分为两类，一类是特异性心肌病，与心肌炎或全身疾病相关的心肌疾病；另一类为原发性心肌病，以原发性心肌结构和功能异常为主。

临床表现

根据病理生理学上的不同，遗传性心肌病又分为以下几类：

?遗传性肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）

临床表现多样，从完全无症状到舒张功能障碍、流出道梗阻、进行性心力衰竭、各种快速性心律失常和心源性猝死等；常见的症状包括呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥前期和晕厥。

?致心律失常右心室心肌病（arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC）

临床表现为心肌逐渐被纤维脂质替代，主要累及右心室，也可累及左心室，易于发生室性心动过速，是年轻人和运动员猝死的原因之一；常见症状包括心悸、晕厥和猝死。

?混合性的扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy,DCM）

早期无症状，几年后出现心输出量减少、体循环/肺循环淤血等心衰症状，常伴有心律失常和/或传导系统疾病，晚期可发生左心室附壁血栓，导致体循环栓塞。

?线粒体心肌病（mitochondrialcardiomyopathy,MCM）

临床表型多样，具有HCM、扩张型心肌病等临床特征，并伴有各种心律失常。

?左心室致密化不全（leftventricularnon

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